Cosa ci dice il più grande studio sulle basi genetiche della dislessia (fonte: Wired)

di CHIARA DI LUCENTE

Secondo uno studio dell’università di Edimburgo, ci sarebbero 42 variazioni genetiche: si tratta dello studio più ampio mai eseguito finora su questo disturbo del neurosviluppo

Uno studio dell’università di Edimburgo, nel Regno Unito, getta una nuova luce sulle cause della dislessia, disturbo del neurosviluppo che causa gravi difficoltà nella lettura e nella scrittura. Infatti, secondo i risultati pubblicati sulla rivista Nature Genetics, nel genoma umano vi sarebbero 42 varianti genetiche associabili alla dislessia, di cui 27 di nuova identificazione, mentre 15 precedentemente collegate a disturbi nell’ambito cognitivo. Coinvolgendo oltre un milione di persone, si tratta dello studio genetico più ampio mai eseguito sulla dislessia, che potrebbe aprire la strada all’identificazione precoce delle persone predisposte a sviluppare questo disturbo.

Trovare le cause della dislessia

La dislessia è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato da difficoltà nella lettura, normalmente diagnosticato in età scolare, che spesso ha ripercussioni sul rendimento scolastico e in generale sulla vita dei bambini che ne sono colpiti e che può persistere anche nell’età adulta; essa si può manifestare anche con difficoltà nell’elaborazione delle parole o dei fonemi all’interno delle parole e si può presentare in concomitanza con altri disturbi, come il disturbo da deficit dell’attenzione e iperattività (Adhd) e disturbi del linguaggio. Nella popolazione generale, il numero di persone con dislessia è stimato tra il 5 e il 17,5%, a seconda dei criteri diagnostici utilizzati; secondo i dati del ministero dell’Istruzione, aggiornati al 2019, in Italia sarebbero 187.963 gli alunni con dislessia, che rappresenta il disturbo dell’apprendimento più diagnosticato, contando circa il 39,6% dei casi.

Sebbene sia un piuttosto diffusa, non si conoscono le cause e i meccanismi di insorgenza della dislessia, sebbene alcuni studi suggeriscano che si tratti di un disturbo ereditabile per il 70% dei casi, anche se sono state trovate poche prove genetiche che confermassero questa ipotesi. Tuttavia, le ricerche precedenti a questo studio hanno analizzato solo un modesto numero di famiglie, al cui interno vi erano bambini e adolescenti con una diagnosi di dislessia. Eppure, l’identificazione dei fattori di rischio genetici per la dislessia, condotta attraverso uno studio su larga scala, non solo può aiutare a comprendere meglio i meccanismi biologici di questo disturbo, ma può anche ampliare le possibilità di diagnosticarlo, facilitando l’identificazione precoce di individui predisposti, che riceveranno prima un supporto specifico.

Lo studio e i risultati

È per questo che i ricercatori dell’università di Edimburgo hanno condotto uno studio di associazione genome-wide su 1,1 milioni di adulti, principalmente di origine europea, di cui 51.000 con dislessia. In questo tipo di studi, il cui scopo è identificare le varianti genomiche associate a un rischio per una malattia o per una condizione, si analizza e si confronta l’intero genoma di un’ampia coorte di persone malate e di persone sane, in modo da individuare eventuali discrepanze e quindi i geni che potrebbero essere associati alla condizione che si sta studiando. 

Procedendo in questo modo, i ricercatori hanno identificato 42 varianti genetiche associate alla dislessia: più una persona mostrava queste varianti nel suo genoma, maggiore era la possibilità che avesse il disturbo. Circa un terzo delle variazioni individuate non erano una novità per i ricercatori, in quanto erano state collegate a condizioni come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività, mentre altre associazioni erano inedite, coinvolgendo geni responsabili della soglia del dolore o dell’ambidestrismo. 

 “La dislessia è un tratto complesso e, come molti tratti complessi, è influenzato da molti geni, di cui ognuno singolarmente ha un effetto molto contenuto sulla predisposizione genetica, ma che può crescere, sommandosi ad altri” afferma a New Scientist Michelle Luciano, che ha coordinato lo studio.

Le varianti genetiche, infatti, potrebbero non causare dislessia di per sé, ma potrebbero renderla più probabile se combinate con determinati stili di apprendimento o altri fattori ambientali, ha ricordato la ricercatrice. Questi risultati, se confermati da ulteriori ricerche, un giorno potrebbero condurre allo sviluppo di un test genetico che identifichi i bambini predisposti alla dislessia e all’applicazione precoce di interventi in grado di ridurre le difficoltà nella lettura e scrittura.

21.10.2022 – Fonte: Wired:

https://www.wired.it/article/dislessia-studio-basi-genetiche-analisi/